Un día como hoy… El 11 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome KBG.
En este día se intenta crear consciencia acerca de la enfermedad así como visibilizarla, dado que no es muy conocida.
Este síndrome se caracteriza por una dismorfia facial típica, anomalías esqueléticas (principalmente costovertebrales) y un retraso del desarrollo.
Causas:
Es causado por mutaciones en el gen ANKRD11, situado en el cromosoma 16. Se manifiesta mayormente en la niñez a través de un retraso global del desarrollo reflejado con una baja estatura, discapacidad intelectual leve a moderada, etc.
A los niños afectados por este síndrome les cuesta muchísimo llegar allá donde los niños neurotípicos llegan, siendo niños que diariamente realizan un gran esfuerzo, tardando mucho en caminar, en imitar, en hacer juego simbólico, en correr, en aprender a coger un lápiz, en darte un beso, en leer, en escribir, etc.
Si bien las alteraciones del comportamiento de los niños que sufren esto, incluyen: hiperactividad, agresividad, déficit de atención y trastornos del espectro autista.
El manejo y el seguimiento son parte del apoyo educativo, la vigilancia del crecimiento y la pubertad, la detección de pérdida auditiva, terapia educativa y del habla y tratamiento de convulsiones cuando se requiere.
Por: Redacción
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